بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با متابولیسم غیرطبیعی مس همراه است که این متابولیسم غیر طبیعی منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد و مغز، می شود. در این مطلب شما را با نکات ضروری این بیماری آشنا می کنیم.
نکات مهم
- مس، یک ماده معدنی ضروری است که از طریق رژیم غذایی، جذب بدن می شود
- مقداری از مس نیز از طریق کلیه ها به داخل ادرار منتقل می شود.
- بیماری ویلسون یک نقص ژنتیکی مغلوب است و از پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود
- جهش ژنی در بیماری وییلسون در ژن ATP7B قرار دارد. این ژن برای اتصال مس به مولکول سرولوپلاسمین و دفع مس به صفرا، مورد نیاز است
- این جهش ژنی منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد و کاهش میزان سرولوپلاسمین در خون، می شود.
- مقدار زیاد مس، شروع به آسیب رساندن به سلول ها و بافت ها در کبد می کند، به خون وارد می شود و در اندام های دیگر مانند مغز و کلیه رسوب می کند
- افراد مبتلا ممکن است علائمی مربوط به اختلالات کبد و آسیب های عصبی داشته باشند
- شدت این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است
حدود ۱ در ۳۰،۰۰۰ نفر در ایالات متحده به بیماری وییلسون مبتلا هستند و تخمین زده شده است که ۱ نفر در ۹۰ نفر حامل این بیماری است. در حال حاضر حدود ۴۰ نوع ژن نرمال ATP7B و ۲۶۰ جهش مختلف ژن ATP7B مربوط به بیماری ویلسون، شناخته شده است و فقط دو نوع از این جهش ها، رایج هستند.
ادامه مطلب لینک زیر:
بیماری ویلسون، درمان جدید، رژیم غذایی، تشخیص و نکات مهم
درباره این سایت